Poznáte diagnózu FH? Nebolí, je to však „tichý zabijak“

O cholesterole a jeho účinkoch na zdravie človeka sa v posledných rokoch hovorí veľa, napriek tomu však málokto vie, čo znamená diagnóza familiárna hypercholesterolémia (FH). Táto choroba postihuje približne 2 – 5 ľudí z 1000. Pozmenený gén v DNA pri tejto chorobe spôsobuje hromadenie „zlého“ cholesterolu a upchávanie ciev, neliečeným pacientom s FH preto hrozí asi  20-násobne vyššie riziko vzniku srdcovocievnych ochorení ako ostatným. Najlepšou prevenciou je včasná diagnostika a liečba ochorenia.

Nie každý si vysoký cholesterol „vyrobil“ sám

O zlom a dobrom cholesterole už počul asi každý. Normálna hladina cholesterolu je tvorená oboma týmito zložkami a preto je dôležité poznať ich hladiny. „Za vyššou hladinou cholesterolu môžu byť iné ochorenia (cukrovka či porucha štítnej žľazy), alebo zlá životospráva (málo pohybu, fajčenie). Jedným z dôvodov však môže byť aj dedičná genetická porucha od jedného alebo od oboch rodičov – familiárna hypercholesterolémia. Pacienti s FH majú zvýšenú hladinu cholesterolu („zlého“ LDL cholesterolu) od narodenia, no často o tom  vôbec nevedia,“ vysvetľuje MUDr. Branislav Vohnout PhD., ktorý vedie diabetologickú a lipidologickú ambulanciu a pôsobí v Koordinačnom centre pre familiárne hyperlipoproteinémie. Príčinou diagnózy je mutácia génu, ktorý má vplyv na zachytávanie LDL cholesterolu z krvi v pečeni. Pri FH je táto funkcia znížená a pečeň nedokáže zachytávať a metabolizovať „zlý“ cholesterol.

Riešením je skorá diagnostika a účinná liečba

 „Je dôležité si uvedomiť, že diagnóza FH je dedičná a že jedinou prevenciou pred jej dôsledkami je skorá diagnostika,“ vysvetľuje odborník. Diagnostika je však problematická, keďže FH „nebolí“ a pacienti často nemusia vôbec tušiť, že ju majú. Až kým nie je neskoro. Podľa štatistík až 85 percent osôb s FH nie je diagnostikovaných a zostávajú neliečení. Ak sa však ochorenie nelieči, približne u 50 percent mužov a 30 percent žien sa do veku 50 a 60 rokov rozvinie ochorenie srdca ako následok celoživotného vplyvu vysokého cholesterolu. Svetový deň familiárnej hypercholesterolémie (24. september) je preto výbornou príležitosťou pre osvetu a zvyšovanie povedomia o tejto chorobe a jej následkoch. „Základným predpokladom na diagnostiku je rodinná anamnéza – ak máte v rodine niekoho, kto trpel alebo trpí srdcovo cievnymi ochoreniami v mladom veku, určite by ste mali mať svoj cholesterol pod dozorom. Pozor – táto diagnóza sa nevyhýba ani deťom,“ upozorňuje MUDr. Vohnout.

FH je nevyliečiteľná, no dobre liečiteľná choroba

„Najhoršie na tom je, že choroba väčšinou nemá žiadne viditeľné príznaky.“ hovorí Mgr. Zuzana Obernauerová, zástupkyňa občianskeho združenia Rodiny s FH. Okrem už spomínanej zvýšenej hladiny cholesterolu a rodinnej anamnézy môžu mať niektorí pacienti tukové zhluky na šľachách (najčastejšie na Achillovej šľache) a v očnom okolí. Jedinou šancou na lepšiu prevenciu je preto osveta, ktorá pomôže rozšíriť povedomie o diagnóze a môže podnietiť ľudí k tomu, aby absolvovali preventívne vyšetrenie cholesterolu. „V prípade, že diagnózu odhalíme včas, hladinu cholesterolu vieme upraviť zmenou stravy, životného štýlu a pomocou liekov. Pri diagnostikovaní  potomka s FH môžeme dokonca predísť riziku srdcovocievnych ochorení aj u rodičov a príbuzných,“ hovorí odborník. Dodáva, že napriek tomu, že je toto ochorenie nevyliečiteľné (keďže ide o genetickú metabolickú poruchu), je liečiteľné bežne dostupnými liekmi